🔶 Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức trên toàn cầu vào ngày 8/5 hàng năm, nhằm nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) và dành sự quan tâm đến cộng đồng người bệnh.
👉 Thalassemia là gì?
- Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tan máu di truyền hay thiếu máu tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và thừa sắt
- Có 2 loại Thalassemia chính:
• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
• Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng):
- Nặng
- Trung gian
- Nhẹ.
👉 Dịch tễ bệnh Thalassemia.
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng...
👉 Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.
🔹 Mức độ nặng:
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
🔹 Mức độ trung bình:
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
🔹 Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
👉 Bệnh Thalassemia có những biểu hiện và biến chứng gì?
Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi Globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra hậu quả:
🔹 Thiếu máu:
Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng cầu làm quá trình sin hồng cầu không hiệu lực từ tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp.
🔹 Thay đổi cấu trúc xương
Do thiếu máu, có thể phản ứng bằng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tủy xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt, đầu xốp các xương dài, một sốt có các u sinh máu (sinh máu trong ống tủy, phổi…) làm cho gương mặt bệnh nhân Thalassemia bị biến dạng: Trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.
🔹 Lách to
Chuỗi Globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại. Nếu cắt lách thì hiện tượng này sẽ xảy ra với gan.
🔹 Rối loạn chuyển hóa sắt
Tủy xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao. Khi sắt huyết thanh tăng cao trên 10 lần, các vị trí gắn sắt của Transferin đã bão hòa hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan, tim, tuyến nội làm tổn thương cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân vị xơ gan, suy tim, suy sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp
🔹 Rối loạn đông cầm máu
Nhìn chung bệnh nhân Thalassemia có xu hướng tăng đông.
👉 Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
🔹 Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu, khoảng cách giữa các lần truyền từ 2- 5 tuần. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
🔹 Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.
🔹 Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
🔹 Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như BV Truyền máu - Huyết học TP HCM, Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW, Trung tâm huyết học bệnh viện Bạch Mai.
👉 Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?
Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
• Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
👉 Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.
• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...
• Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
• Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
• Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
• Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
• Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
👉 Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.
• Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
• Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
• Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
👨⚕️👨⚕️👨⚕️ Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.
————————————————————————
🏥 Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bình Dương
🚑 Địa chỉ: Số 05, Phạm Ngọc Thạch, phường Hiệp Thành, thành phố Thủ Dầu Một, tỉnh Bình Dương
☎️ Điện thoại: 02743 822 920
Hotline: 1900 8087
